Čo to vlastne je? Ide o diagnostickú metódu, pri ktorej sa odoberie približne 20 mililitrov plodovej vody a kultiváciou biologického materiálu, ktorý sa v nej nachádza (napríklad chĺpky a odlúpnutá koža bábätka) a následným rozborom DNA sa odhalí možná závažné genetické poškodenie dieťaťa ešte pred narodením.
Vykonáva sa medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva, spravidla na základe negatívnych výsledkov prvotrimestrálneho skríningu. Odporúčaná je tiež v prípade, keď je vzhľadom k rodinnej anamnéze zvýšená pravdepodobnosť vývojových vád.
Faktory, ktoré zvyšujú možnosť genetických odchýlok sú najmä:
- vek vyšší ako 35 rokov
- niekoľko spontánnych potratov v minulosti
- pôrod postihnutého dieťaťa v minulosti
- genetická odchýlka u ženy, partnera alebo u niekoho z príbuzných
- kontakt so škodlivinami (niektoré látky, röntgenové žiarenie a iné)
Riziko komplikácií sa uvádza asi 0,5 - 1,0%.
Prečo a ako
Ako to všetko prebieha? Najprv navštívite klinického genetika, ktorý s vami spíše rodinnú anamnézu. Ešte predtým, než ho navštívite, by ste ale mali mať jasno v tom, ako budete postupovať v prípade potvrdenia genetickej chyby. Bude to asi jedna z vecí, ktorú bude chcieť lekár vedieť ako prvý.
Je dôležité vedieť, že sa testujú také chyby, pre ktoré vám vyšli najvyššie predpoklady alebo na ktoré je vyššie genetické zaťaženie z rodinnej anamnézy. Najčastejšie chyby sú Downov, Edwardsov a Patauov syndróm. Rôznych vývojových porúch sú ale desiatky a nemožno ich otestovať všetky. Takže ak vám vyjde negatívny výsledok, neznamená to ešte, že je vaše bábätko úplne zdravé. Lekári len vylúčili na základe rodinnej anamnézy alebo výsledkov skríningu odporúčanú vadu.
Potom by vás genetik mal objednať na samotný zákrok. Ten prebieha ambulatntne. Prídete s doprovodom na určenú hodinu k lekárovi, lahnete si na ležadlo a lekár pomocou ultrazvuku zistí, kde sa nachádza bábätko a placenta. Potom cez brušnú dutinu odoberie ihlou vzorku plodovej vody. Vy po chvíľke môžete vstať a zhruba po hodine môžete odísť domov. Doba čakania po zákroku sa môže líšiť podľa pracoviska.
Druhý deň po zákroku sa šetrite, ale potom už môžete normálne fungovať. Plodová voda sa v brušku doplní zhruba za dve až tri hodinky. Vpich nebude na koži viditeľný už na druhý deň.
Zákroku ako takého sa nemusíte báť. Ihla je síce hrubšia, než by vám bolo príjemnéé, ale vpich nebolí. Brucho je totiž najmenej citlivé, pokiaľ ide o injekcie. Naozaj nič neucítite a o bábätko sa báť tiež nemusíte. Po celý čas zákroku bude lekár kontrolovať polohu bábätka, aby mu neublížil.
Možnými komplikáciami po zákroku sú:
- slabé krvácanie
- čiastočné odtekanie plodovej vody
- kontrakcie maternice
- potrat, predčasný pôrod (1% riziko)
- predčasné odlúčenie placenty
- infekcie
- poranenia plodu
- embolizácia plodovou vodou
- zafarbenie plodovej vody krvou
Tieto riziká, ako ukázali zahraničné i domáce výskumy, sú nízke a ak sa uskutočňuje výkon podľa predpísaných pokynov - za sterilných podmienok, pod dohľadom ultrazvuku, ktorý dovoľuje vizualizáciu a presnú lokalizáciu placenty a plodu - a skúseným odborníkom, sú takmer nulové. Priamy vzťah medzi amniocentézou a následným potratom možno preukázať len výnimočne, pretože približne v 3% prípadov dochádza po 16. týždni tehotenstva aj u žien bez amniocentézy k spontánnemu potratu.
Potom prichádza nepríjemné čakanie. Za dva až tri týždne by ste mali byť oboznámená s výsledkami testov a ak budete chcieť, môžete si nechať zistiť aj pohlavie bábätka. Dĺžka rozborov závisí aj od kvality odobranej plodovej vody. Ak bude obsahovať dosť genetického materiálu, bude diagnostika rýchlejšia. Ak je všetko v poriadku, zájdete si ku genetikovi pre záverečnú správu, ktorú odovzdáte aj svojmu gynekológovi. Ak sa ale genetická vada potvrdí, je potrebné sa definitívne rozhodnúť, ako so zistenou diagnózou naložíte.
V budúcom dieli sa s vami Veronika podelí o svoju osobnú skúsenosť s odberom plodovej vody.
Chcete sa dozvedieť viac o plodovej vode? Prečítajte si
TENTO článok.
